Borja fue diagnosticado el 30 de abril del 2019 con atrofia muscular espinal (AME) tipo 1, a los dos meses de vida.
¿Qué es la atrofia muscular espinal?
La atrofia muscular espinal es una afección de origen genético que se caracteriza por la debilidad y atrofia muscular (es cuando los músculos se reducen por falta de uso). Se traduce en que progresivamente se pierde la fuerza física necesaria para gatear, andar, sentarse, caminar, comer y respirar.
Hay cuatro tipos de AME y todos los tipos requieren un tratamiento continuo por parte de un equipo médico. Esta enfermedad todavía no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a los niños a llevar una vida mejor.
¿Qué ocurre en la atrofia muscular espinal?
En la atrofia muscular espinal, los nervios que controlan la fuerza muscular y el movimiento se descomponen. Esos nervios, llamados neuronas motoras, se encuentran en la médula espinal y en la parte inferior del cerebro. No pueden enviar señales del cerebro a los músculos para que estos últimos se puedan mover. Cuando un músculo no se mueve y está inactivo, pierde volumen y se queda pequeño (atrofia).
¿Cuál es la causa de la atrofia muscular espinal?
La mayoría de las atrofias musculares espinales están causadas por un problema en un gen llamado SMN1. El gen no fabrica suficiente cantidad de una proteína que necesitan las neuronas motoras para funcionar con normalidad. Las neuronas motoras se descomponen y no pueden enviar mensajes a los músculos.
Un niño con atrofia muscular espinal recibe una copia alterada del gen SMN1 de cada uno de sus padres. Si un niño solo recibe una copia alterada del gen SMN1 de uno de sus padres, lo más probable es que no presente ningún signo de atrofia muscular espinal, pero la podría trasmitir a sus hijos. 1 de cada 50 personas son portadores de Ame, la probabilidad que 2 portadores tengan un hijo con ame es de un 25 %, se presenta en el siguiente cuadro.
"Que una persona con atrofia muscular espinal y sus padres se sometan a pruebas genéticas puede ayudar a determinar lo probable que es que tenga un hijo con atrofia muscular espinal."
¿Cómo Borja ha sido tratado en este periodo?
Borja fue diagnosticado con Ame tipo 1, la más severa, tiene 2 copias del gen sm2, se llegó a urgencias por una debilidad muscular (motora) pero estábamos al límite de comenzar un trastorno respiratorio que es vital para la vida.
"Lo primero que decidimos fue conseguir rápidamente el único tratamiento existente en ese momento para combatir la enfermedad, el Nusinersen® o Spinraza®, que se aprobó en el año 2016 en USA y fines 2018 en nuestro país". Este medicamento aumenta la cantidad de proteínas que necesita el cuerpo debido a la alteración en el gen SMN1. Funciona haciendo que el gen de refuerzo SMN2, se parezca más al gen SMN1 y fabrique la proteína necesaria. Se administra a través de una punción lumbar, cuatro dosis de carga a lo largo de 2 meses y luego, después de concluir esta pauta, cada 4 meses de mantención de por vida. Los estudios han mostrado mejoras significativas en la respiración, la función motora y la supervivencia. "Este tratamiento es considerado el más caro del mundo su costo anual es de $500.000.000. Borja recibe su primera dosis el 07 de Mayo del 2019 a las 9 semanas de vida."
Su debilidad respiratoria se presenta de manera de no poder inflar su tórax lo suficiente, Borja utiliza un bipap (respirador), como apoyo ventilatorio, así expande su tórax para realizar sus actividades sin cansarse.
Parte de los cuidados respiratorios es mantener sus vías limpias, de lo contrario se sobre exigiría, aspiramos sus secreciones con un aspirador hospitalario cuando es necesario con una sonda o a veces con aspirador nasal común conectado.
Borja no tiene una tos efectiva por lo tanto no puede eliminar sus secreciones, lo que puede provocar infecciones, por esto nos apoyamos con un cough assist (asistente para la tos) un aparato que emite vibraciones para poder generar una tos efectiva, eliminando secreciones.
Terapias motoras, el apoyo kinésico es de suma importancia, Borja tiene 4 sesiones diarias, donde se trata de activar los músculos atrofiados por la enfermedad, además de entregarnos el apoyo respiratorio.
Fonoaudiología, súper importante para ver su evolución los últimos meses nos centramos en evaluar su deglución y es un tema que constantemente se revisa, además de estimular otras áreas de aprendizaje.
Terapeuta Ocupacional (TO), muy relevante es su desarrollo en terapias donde lo apoyan sensorialmente y estimulación de ubicación en el espacio o de entender las posiciones correctas y se acostumbre a ellas.
Hospitalización en casa, Borja necesita monitorización 24 hr, por lo tanto, estamos en casa con home care (y/o hospitalización domiciliaria) con Tens que nos apoyan en todas las tareas y atentas a todas las señales que Borja entregue.
Gran equipo médico, neurólogo, broncopulmonar, fisiatra, nutriólogo, gastroenterólogo, traumatólogo, son parte del equipo que apoya a Borja.
Para Borja un resfrío común puede complicarse porque cualquier alteración a su sistema respiratorio lo sobre exigiría necesitando más horas de conexión a respirador y oxígeno, gracias a Dios los últimos cuadros ha evolucionado de manera satisfactoria.
Evitamos las visitas desde antes del covid 19, si un resfriado se puede complicar, mucho más lo sería una influenza o virus sincicial, el año pasado le aplicamos un tratamiento llamado synagis de altísimo costo para evitar contagio de VRS (virus sincicial).
Teletón, participamos como pacientes y es una fundación maravillosa que nos apoya en distintas áreas, fisiatría, terapia ocupacional, kinesiología, apoyo técnico como obtención de OTP, ortesis de rodilla y pie, que usa cada noche.
Tratamiento psicológico que estamos intentando llevar entre tanta cosa como apoyo familiar y cómo podemos llevar esta nueva rutina y mucha atención en Facundo su hermano mayor con todos los cambios.
La alimentación es siempre de observación muchos niños con AME no logran el peso y deben tener una gastrostomía, en el caso de Borja no ha sido necesario, pero se debe observar constantemente su peso, alimentación y deglución si es efectiva.
Autores, familia de Borja
Mariajosé Caro Irarrázabal.
Rodrigo Diaz Bustamante.
Facundo Amaro Díaz Caro.
